La prima visita è, per molte persone, il momento in cui la difficoltà a concepire smette di essere una questione privata e diventa un percorso clinico. È un passaggio che può suscitare emozioni contrastanti: sollievo, perché finalmente si fa qualcosa; ansia, perché si entra in un territorio sconosciuto; timore, perché si potrebbe ricevere una diagnosi.
Questo capitolo è dedicato proprio a quel momento. Vedremo cosa succede durante la prima visita, quali esami vengono richiesti di solito, come si leggono i risultati, e come orientarsi tra i numeri senza farsi travolgere.
Prima della visita: cosa portare
Un aspetto pratico, ma importante: la prima visita è più utile se arriva preparata.
Prima dell'appuntamento, è utile raccogliere alcune informazioni:
La storia dei tentativi: da quanto tempo si sta cercando un figlio, con quale frequenza, se ci sono stati periodi di pausa.
La storia mestruale (per la donna): età della prima mestruazione, durata e regolarità dei cicli, caratteristiche del flusso, presenza di dolore.
La storia medica: patologie note, interventi chirurgici, ricoveri, allergie, farmaci assunti.
La storia riproduttiva: gravidanze precedenti, aborti, interruzioni volontarie di gravidanza.
La storia familiare: casi di infertilità, menopausa precoce, patologie genetiche nella famiglia.
Esami già eseguiti: referti di esami del sangue, ecografie, spermiogrammi, visite specialistiche.
Portare questi elementi alla prima visita aiuta il medico a orientarsi più rapidamente, e riduce il rischio di ripetere esami già fatti.
La visita: cosa aspettarsi
La prima visita in un percorso di fertilità è, nella maggior parte dei casi, una visita di raccolta. Il medico ascolta, chiede, e inizia a costruire un quadro.
Per la donna, la visita include di solito:
Anamnesi: storia personale, familiare, medica, chirurgica, farmacologica e riproduttiva.
Esame obiettivo generale: valutazione dello stato di salute, peso, pressione, eventuali segni di alterazioni ormonali.
Ecografia transvaginale: è l'esame più importante della prima visita. Permette di valutare utero, ovaie, spessore dell'endometrio, e di contare i follicoli antrali. È un esame non doloroso, della durata di pochi minuti, che fornisce informazioni preziose.
Eventuale visita ginecologica: in alcuni casi, il medico può ritenere utile eseguire anche un esame obiettivo ginecologico.
Per l'uomo, la visita include di solito:
Anamnesi: storia personale, familiare, medica, chirurgica, farmacologica e riproduttiva.
Esame obiettivo: valutazione del volume testicolare, palpazione dell'epididimo e dei vasi deferenti, ricerca di varicocele.
Valutazione dello spermiogramma, se già eseguito.
In alcuni casi, la visita può includere anche un colloquio con uno psicologo o un operatore sanitario dedicato al supporto emotivo. Non è una prassi universale, ma sta diventando sempre più comune nei centri che adottano un approccio multidisciplinare.
Gli esami di primo livello per la donna
Al termine della prima visita, il medico può richiedere una serie di esami di primo livello. Non sono esami "di routine" nel senso comune del termine: sono esami mirati, che servono a valutare i diversi aspetti della fertilità femminile.
Dosaggi ormonali
I dosaggi ormonali si eseguono in momenti specifici del ciclo, perché i valori cambiano a seconda della fase.
FSH (ormone follicolo-stimolante): si dosa nei primi giorni del ciclo, di solito il terzo. Serve a valutare la riserva ovarica e l'asse ipofisi-ovaio.
LH (ormone luteinizzante): si dosa negli stessi giorni. Serve a valutare l'asse ipofisi-ovaio e, insieme all'FSH, a orientare la diagnosi.
Estradiolo: si dosa nei primi giorni del ciclo. Serve a valutare la funzione follicolare.
AMH (ormone antimülleriano): può essere dosato in qualsiasi momento del ciclo. È uno degli indicatori più utilizzati della riserva ovarica.
Prolattina: può essere dosata in qualsiasi momento. Valori elevati possono interferire con l'ovulazione.
TSH e ormoni tiroidei: alterazioni della funzione tiroidea possono influire sulla fertilità e sulla gravidanza.
Progesterone: si dosa nella fase luteale, di solito intorno al ventunesimo giorno del ciclo, per verificare che l'ovulazione sia avvenuta.
Ecografia transvaginale
L'ecografia è parte integrante della valutazione. Permette di valutare:
Utero: dimensioni, forma, presenza di fibromi, polipi, malformazioni.
Endometrio: spessore e aspetto, che cambiano durante il ciclo.
Ovaie: dimensioni, presenza di cisti, conta dei follicoli antrali.
Eventuale presenza di liquido libero nel cavo del Douglas, che può essere un segno di endometriosi o di altre condizioni.
Valutazione della pervietà tubarica
Le tube di Falloppio sono la sede della fecondazione. Se sono ostruite o danneggiate, il concepimento spontaneo può essere impossibile. La valutazione della pervietà tubarica si esegue con esami come:
Isterosalpingografia (HSG): un esame radiologico che prevede l'introduzione di un mezzo di contrasto nell'utero e nelle tube. Permette di visualizzare la forma dell'utero e la pervietà delle tube.
Isterosalpingo-contrasto-sonografia (HyCoSy): un esame ecografico che utilizza un mezzo di contrasto per valutare la pervietà tubarica. È meno invasivo dell'HSG e non utilizza radiazioni.
Isteroscopia: in alcuni casi, può essere utile per valutare la cavità uterina e, se necessario, per eseguire piccoli interventi correttivi.
Altri esami
A seconda della storia clinica, il medico può richiedere altri esami:
Tamponi per ricerca infezioni
Esami per la ricerca della celiachia
Pap test e test HPV, se non eseguiti di recente.
Esami infettivologici: HIV, epatite B e C, sifilide, toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus.
Cariotipo e test genetici, in presenza di storia familiare o di aborti ripetuti o in previsione di una PMA
Valutazione della coagulazione, in caso di aborti ripetuti o di storia di trombosi.
Gli esami di primo livello per l'uomo
Per l'uomo, l'esame di primo livello è lo spermiogramma. È l'esame che valuta i parametri del liquido seminale, e va eseguito in un laboratorio qualificato, con criteri standardizzati.
Lo spermiogramma richiede alcune accortezze:
Astinenza: di solito si richiede un'astinenza sessuale di 2-5 giorni prima dell'esame. Un'astinenza troppo breve o troppo lunga può alterare i risultati.
Raccolta: il campione viene raccolto in un contenitore sterile, di solito presso il laboratorio, per ridurre il tempo tra raccolta e analisi.
Consegna: il campione va consegnato al laboratorio entro un'ora dalla raccolta, e va mantenuto a temperatura ambiente.
In caso di risultati alterati, lo spermiogramma va ripetuto, di solito dopo alcune settimane, perché i parametri seminali hanno una variabilità considerevole.
In alcuni casi, il medico può richiedere anche:
Dosaggi ormonali: FSH, LH, testosterone, prolattina, TSH.
Ecografia scrotale: per valutare testicoli, epididimi, e presenza di varicocele.
Test genetici: cariotipo, microdelezioni del cromosoma Y, mutazioni del gene CFTR, in presenza di indicazioni specifiche.
Come si leggono i risultati
La lettura dei risultati è uno dei momenti più delicati del percorso. È il momento in cui i numeri diventano parole, e le parole diventano diagnosi, o ipotesi di diagnosi.
Alcune indicazioni pratiche possono aiutare.
I valori di riferimento non sono soglie assolute. Un valore "nella norma" non significa automaticamente che non ci sia un problema, e un valore "fuori norma" non significa automaticamente che ci sia una diagnosi. I valori vanno letti nel contesto della storia clinica, e interpretati da un medico.
Un singolo esame non è una diagnosi. Soprattutto per lo spermiogramma, ma anche per i dosaggi ormonali, un singolo risultato alterato non è sufficiente per formulare una diagnosi. Di solito è necessario ripetere l'esame, o integrare con altri accertamenti.
I numeri non dicono tutto. La fertilità non è una funzione lineare dei parametri. Due donne con la stessa riserva ovarica possono avere percorsi diversi. Due uomini con lo stesso spermiogramma possono avere esiti diversi. I numeri orientano, non determinano.
Il contesto conta. Un valore può essere nella norma in assoluto, ma non esserlo per una persona specifica, in una fase specifica della sua vita. La medicina della fertilità è una medicina personalizzata, non standardizzata.
Cosa fare se i risultati non sono chiari
In alcuni casi, i risultati degli esami di primo livello non sono conclusivi. Possono essere nella norma senza che ci sia una spiegazione chiara della difficoltà a concepire, oppure possono essere alterati ma non in modo tale da indicare una causa specifica.
In queste situazioni, il medico può proporre:
Esami di secondo livello: test genetici, valutazioni specialistiche, esami più approfonditi.
Un periodo di osservazione: in alcuni casi, la scelta migliore è continuare a provare spontaneamente per qualche altro mese, monitorando l'ovulazione.
Un percorso di PMA di primo livello: in alcuni casi, anche in assenza di una diagnosi chiara, si può optare per tecniche come l'inseminazione intrauterina.
Un percorso di PMA più complesso: in altri casi, si può orientare direttamente verso la FIVET o la ICSI.
La scelta dipende da molti fattori: l'età, la durata dei tentativi, i risultati degli esami, le preferenze della coppia, e le risorse disponibili.
Un momento, non una sentenza
La prima visita e gli esami di primo livello sono un momento importante, ma non sono una sentenza. Sono l'inizio di un percorso, non la sua conclusione.
È normale, in questa fase, sentirsi sopraffatti dalle informazioni, dai termini tecnici, dai numeri. È normale avere dubbi, chiedere spiegazioni, voler capire meglio. È normale, anche, avere paura.
Ma è importante ricordare che la medicina della fertilità è una medicina di possibilità, non di certezze. Non tutte le domande hanno una risposta immediata, e non tutti i percorsi sono lineari. Quello che conta, in questa fase, è avere un punto di riferimento chiaro, un medico che spieghi, e il tempo per capire.
Il prossimo capitolo apre la seconda parte del libro, dedicata alla procreazione medicalmente assistita. Vedremo cos'è, come è organizzata, e quali sono le tecniche disponibili.
Da ricordare
La prima visita è una visita di raccolta: ascolto, anamnesi, esame obiettivo, ecografia.
Arrivare preparati (storia dei tentativi, storia mestruale, esami già eseguiti) rende la visita più utile.
Per la donna, gli esami di primo livello includono dosaggi ormonali (FSH, LH, estradiolo, AMH, prolattina, TSH, progesterone), ecografia transvaginale e valutazione della permeabilità tubarica.
Per l'uomo, l'esame di primo livello è lo spermiogramma, con eventuali dosaggi ormonali ed ecografia scrotale.
I valori di riferimento non sono soglie assolute: vanno letti nel contesto clinico.
Un singolo esame non è una diagnosi: spesso è necessario ripetere o integrare.
I numeri orientano, non determinano. La fertilità è una medicina personalizzata.
La prima visita e gli esami sono un momento, non una sentenza.
Domande frequenti
Quanto dura la prima visita?
Di solito tra i 30 e i 60 minuti, a seconda del contesto e della complessità della storia clinica.
L'ecografia transvaginale è dolorosa?
Nella maggior parte dei casi no. Può essere lievemente fastidiosa, ma è un esame di breve durata e ben tollerato.
Lo spermiogramma va ripetuto?
In caso di risultati alterati, sì. Di solito si ripete dopo alcune settimane, per confermare o smentire il risultato.
Se gli esami sono tutti nella norma, significa che non c'è un problema?
Non necessariamente. In alcuni casi, la difficoltà a concepire non ha una causa identificabile con gli esami disponibili. Si parla in questi casi di infertilità inspiegata.
Posso fare gli esami dal mio medico di base?
Alcuni esami di base possono essere richiesti dal medico di medicina generale. Gli esami più specifici vanno richiesti da uno specialista (ginecologo, andrologo, urologo).