Il percorso verso la genitorialità non è sempre lineare. Quando il concepimento spontaneo non arriva dopo un anno di rapporti regolari e non protetti (o sei mesi se la donna ha più di 35 anni), si entra nel campo della cosiddetta “infertilità di coppia”. Prima di intraprendere qualsiasi tecnica di Procreazione Medicalmente Assistita, è fondamentale eseguire una diagnosi approfondita e condivisa. Questo articolo spiega nel dettaglio quali sono gli esami necessari, l’ordine con cui vanno eseguiti, i tempi previsti e il ruolo di ciascun test.
Perché la diagnosi è il primo passo essenziale
La Procreazione Medicalmente Assistita non è una procedura che si sceglie a caso. Ogni coppia ha una storia clinica diversa, e la tecnica più adatta dipende dalla causa specifica che impedisce il concepimento. Una diagnosi accurata evita trattamenti inutili, riduce i costi e il carico emotivo, e aumenta le probabilità di successo.
La diagnosi di infertilità non riguarda mai un solo partner: è sempre un percorso di coppia. Spesso si tende a concentrarsi sulla donna, ma i dati mostrano che in circa il 30% dei casi l’infertilità è di origine maschile, in un altro 30% femminile, in un 30% mista e nel restante 10% inspiegata.
Quando iniziare la diagnosi: i tempi giusti
L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce l’infertilità come “l’incapacità di ottenere una gravidanza dopo almeno 12 mesi di rapporti sessuali regolari non protetti”. Tuttavia, è opportuno anticipare le indagini in presenza di:
Età della donna superiore a 35 anni (dopo 6 mesi)
Cicli mestruali irregolari o assenti (oligomenorrea o amenorrea)
Precedenti di malattie sessualmente trasmissibili
Interventi chirurgici pelvici o testicolari
Endometriosi nota
Trattamenti oncologici passati
Due o più aborti spontanei consecutivi
Il percorso diagnostico step by step
La diagnosi di infertilità segue un ordine preciso, che va dagli esami meno invasivi a quelli più complessi. Di seguito vengono illustrati gli step principali, distinti per partner.
Step 1: Anamnesi e primo colloquio
Prima ancora di prescrivere esami, lo specialista in fertilità raccoglie la storia clinica di entrambi i partner. Vengono indagati:
Durata del tentativo di gravidanza
Età, peso, abitudini di vita (fumo, alcol, caffeina)
Frequenza e regolarità dei rapporti
Patologie croniche (tiroide, diabete, ipertensione)
Interventi chirurgici pregressi
Esposizioni professionali a calore, radiazioni o sostanze tossiche
Uso di farmaci
Step 2: Esami di primo livello per la donna
Questi esami hanno l’obiettivo di verificare la presenza di ovulazione, la riserva ovarica e l’anatomia dell’apparato genitale.
Dosaggio ormonale basale (3°-5° giorno del ciclo)
FSH (ormone follicolo-stimolante): valori alti indicano una ridotta riserva ovarica.
LH (ormone luteinizzante): il rapporto FSH/LH alterato può suggerire sindrome dell’ovaio policistico.
Estradiolo (E2): utile per interpretare correttamente FSH.
Prolattina (PRL): valori elevati possono inibire l’ovulazione.
TSH e FT4: la funzionalità tiroidea deve essere normale.
AMH (ormone anti-mulleriano): è il miglior indicatore della riserva ovarica. Un AMH basso (<1 ng/ml) suggerisce una ridotta quantità di ovociti disponibili.
Ecografia transvaginale basale
Eseguita sempre nei primi giorni del ciclo, permette di valutare:
Conta dei follicoli antrali (AFC): il numero di follicoli da 2 a 10 mm visibili in entrambe le ovaie. Un AFC <5-7 è segno di scarsa riserva.
Morfologia uterina: presenza di fibromi, polipi, setti, adenomiosi.
Aspetto endometriale.
Volume e morfologia ovarica (ovaio policistico → volume >10 ml e >20 follicoli).
Esame della pervietà tubarica
Le tube di Falloppio devono essere aperte per permettere l’incontro tra ovocita e spermatozoo. I test principali sono:
Isterosalpingografia (HSG): si inietta un mezzo di contrasto in utero e si esegue una radiografia. Mostra eventuali ostruzioni o aderenze tubariche.
Isterosonosalpingografia (HyCoSy): simile ma con ecografia e mezzo di contrasto ecografico. Non usa radiazioni.
Valutazione della riserva ovarica integrata
La combinazione di AMH + AFC + età + FSH dà una stima molto affidabile della riserva ovarica, che influenza la risposta alla stimolazione ormonale nei futuri cicli di PMA.
Step 2: Esami di primo livello per l’uomo
Lo spermiogramma è l’esame centrale per la diagnosi di infertilità maschile. Deve essere eseguito dopo 2-7 giorni di astinenza eiaculatoria.
Parametri dello spermiogramma (secondo OMS 2021)
Volume: ≥ 1,4 ml
Concentrazione: ≥ 16 milioni/ml
Numero totale: ≥ 39 milioni per eiaculato
Motilità progressiva (PR): ≥ 30%
Morfologia normale: ≥ 4% (criteri di Kruger strict)
In caso di anomalie, lo spermiogramma va ripetuto dopo 4-6 settimane. Le alterazioni vengono classificate come:
Oligozoospermia: bassa concentrazione
Astenozoospermia: bassa motilità
Teratozoospermia: alterata morfologia
Azoospermia: assenza di spermatozoi nell’eiaculato
Spermiocoltura
Viene eseguita se c’è sospetto di infezione delle vie seminali (leucocitospermia, pH alterato).
Step 3: Esami di secondo livello (se indicati)
Se gli esami di primo livello mostrano anomalie o se la coppia ha già avuto fallimenti di trattamento, si approfondisce.
Per la donna:
Isteroscopia diagnostica: una piccola telecamera entra in utero per visualizzare direttamente cavità e osti tubarici. Gold standard per polipi, sinechie, setti.
RM pelvica: in caso di sospetta adenomiosi o endometriosi profonda.
Cariotipo e test genetici: in caso di familiarità o aborti ricorrenti.
Valutazione della riserva ovarica dinamica: meno usata oggi (test al clomifene, test al GnRH).
Per l’uomo:
Test post-eiaculatorio: verifica la presenza di spermatozoi nelle urine (eiaculazione retrograda).
Esame del liquido seminale con FISH: analizza le aneuploidie dei cromosomi sessuali negli spermatozoi.
Cariotipo e microdelezioni del cromosoma Y: in caso di azoospermia o oligozoospermia severa.
Test genetici per fibrosi cistica: se assenti i dotti deferenti (CBAVD).
Step 4: Diagnosi genetica pre-concezionale (opzionale)
Sempre più coppie scelgono di eseguire uno screening genetico portatore prima ancora di cercare una gravidanza. Valuta la presenza di mutazioni per malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, talassemia). Se entrambi i partner sono portatori della stessa malattia, il rischio per il concepito è del 25%.
Tempistiche medie del percorso diagnostico
| Fase | Tempo stimato |
|---|---|
| Primo colloquio + prescrizione esami | 1 settimana |
| Esami ormonali (donna) | 1 giorno (prelievo) – referto 3-5 giorni |
| Ecografia basale | 1 giorno – referto immediato |
| Spermiogramma | 1 giorno – referto 3-7 giorni |
| Isterosalpingografia (HSG) | 1 giorno – referto immediato |
| Eventuali esami di secondo livello | 2-6 settimane |
| Totale medio per completare la diagnosi | 1-3 mesi |
Non è necessario completare tutti gli esami prima di iniziare un trattamento. Ad esempio, se lo spermiogramma è severamente alterato (azoospermia) e la donna ha buona riserva, si può procedere direttamente con tecniche come ICSI + TESE senza attendere l’isterosalpingografia.
Cosa significa “infertilità inspiegata”
Quando tutti gli esami (ormonali, ecografici, spermiogramma, pervietà tubarica) sono nella norma ma la gravidanza non arriva, si parla di infertilità inspiegata o idiopatica. Colpisce circa il 10-15% delle coppie. Le possibili cause, non sempre identificabili con i test attuali, includono:
Difetti sottili della gametogenesi
Alterazioni della zona pellucida dell’ovocita
Disfunzioni dell’interazione gametica
Fattori immunologici
Finestre di impianto endometriale spostate
In questi casi, la Procreazione Medicalmente Assistita può iniziare con tecniche di bassa complessità (stimolazione + IIU) per poi passare alla FIVET se necessario.
L’importanza di un centro multidisciplinare
La diagnosi di infertilità richiede competenze ginecologiche, andrologiche, endocrinologiche, genetiche e psicologiche. Affidarsi a un centro di PMA accreditato garantisce che gli esami vengano eseguiti, interpretati e integrati correttamente. Evita di fare esami in ordine sparso o in laboratori non specializzati: rischi di ottenere risultati fuorvianti o di doverli ripetere.
Costi indicativi degli esami diagnostici (senza ricovero)
I costi possono variare molto in base alla regione e al tipo di struttura (pubblico, convenzionato, privato). Nelle strutture pubbliche molte prestazioni sono esenti ticket per determinate fasce di reddito.
| Esame | Costo medio privato |
|---|---|
| Dosaggi ormonali (FSH, LH, E2, PRL, TSH, AMH) | 80-150 € |
| Ecografia transvaginale basale | 50-100 € |
| Spermiogramma + spermiocoltura | 50-100 € |
| Isterosalpingografia (HSG) | 150-300 € |
| Isteroscopia diagnostica | 300-600 € |
| Cariotipo (per partner) | 100-200 € |
FAQ Diagnosi di infertilità di coppia
Qual è l’età massima per iniziare la diagnosi di infertilità?
Non esiste un limite di età assoluto per la diagnosi, ma l’efficacia della successiva PMA cala drasticamente dopo i 43 anni con gameti propri. In Italia l’accesso alla fecondazione eterologa è consentito fino ai 50 anni (donazione di ovociti). Tuttavia, è sempre consigliabile iniziare la diagnosi il prima possibile dopo i 35 anni.
Quanto tempo ci vuole per avere una diagnosi completa?
Di norma 1-3 mesi, considerando i tempi di prenotazione, esecuzione e refertazione. Se sono necessari esami genetici di secondo livello o prelievi chirurgici (TESE), i tempi possono allungarsi fino a 5-6 mesi.
Basta un solo spermiogramma anomalo per diagnosticare l'infertilità maschile?
No. Lo spermiogramma va ripetuto dopo 4-6 settimane perché può variare molto in base a stress, febbre, infezioni intercorrenti o periodo di astinenza. La diagnosi di infertilità maschile richiede almeno due spermogrammi alterati a distanza.
Quali sono i migliori esami per valutare la riserva ovarica?
L’AMH (ormone anti-mulleriano) e la conta dei follicoli antrali (AFC) all’ecografia basale sono i due test più affidabili e complementari. L’FSH da solo è meno sensibile.
La diagnosi di infertilità è dolorosa?
La maggior parte degli esami (prelievi, ecografie, spermiogramma) è indolore. L’isterosalpingografia può causare crampi simili a un forte ciclo mestruale, ma dura pochi minuti. L’isteroscopia diagnostica ambulatoriale può dare fastidio, ma se eseguita in anestesia locale o sedazione è ben tollerata.
Cosa succede se la diagnosi non trova alcuna causa?
Si parla di infertilità inspiegata. La coppia può comunque accedere alla PMA, iniziando solitamente con cicli di induzione dell’ovulazione + inseminazione intrauterina. Se dopo 3-4 tentativi non si ottiene gravidanza, si passa alla FIVET.
Diagnosi di infertilità di coppia
La diagnosi di infertilità di coppia non è un insieme di esami casuali, ma un percorso logico e graduale che parte dall’ascolto della storia clinica e arriva fino alle analisi genetiche più avanzate. Conoscere i tempi, i costi e il significato di ciascun test permette alla coppia di affrontare il cammino con maggiore consapevolezza e meno ansia. Una diagnosi accurata è il fondamento su cui costruire ogni successivo trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita, evitando passi falsi e aumentando le reali possibilità di successo.
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